Voor het eerst is een baby nog in de baarmoeder succesvol behandeld tegen een dodelijke spierziekte.
De Amerikaanse ouders hadden eerder een kind verloren aan spinale musculaire atrofie (SMA). Toen bleek dat hun ongeboren dochtertje dezelfde genetische afwijking had, besloten ze samen met artsen en toezichthouder FDA een baanbrekende behandeling te proberen.
Unieke behandeling voor de geboorte
Zes weken voor de bevalling slikte de moeder dagelijks het medicijn risdiplam. Via het vruchtwater en de navelstreng bereikte het de baby. Na de geboorte kreeg het kind zelf de medicatie toegediend.
Geen symptomen meer
Ruim tweeënhalf jaar later vertoont het meisje geen enkel symptoom van SMA. Zonder behandeling leidt deze ziekte meestal binnen zes maanden tot ernstige spierzwakte en ademhalingsproblemen, en overlijden veel kinderen met SMA type 1 voor hun tweede verjaardag. De timing van de behandeling blijkt cruciaal. Kinderen die voor zes weken oud risdiplam krijgen, kunnen vaak zelfstandig slikken, eten, zitten, staan en lopen. Bij latere behandeling zijn de zenuwcellen en motorische functies al deels aangetast.
Nieuwe mogelijkheden voor prenatale behandelingen
Hoewel dit slechts één geval betreft, opent deze doorbraak de deur naar prenatale behandelingen voor andere aangeboren aandoeningen. De resultaten zijn niet direct algemeen toepasbaar, maar bieden hoop voor toekomstige gevallen waarbij SMA al tijdens de zwangerschap wordt vastgesteld. De medische wereld volgt deze innovatieve aanpak met grote belangstelling. Voor ouders met een verhoogd risico op SMA betekent deze primeur een sprankje hoop op vroegere diagnose en behandeling dan ooit mogelijk werd geacht.
Bron: Science Alert – Beeld: iStock.com/gorodenkoff
